Immer mehr potentielle Eltern, sind sich der Gefahren von Erbkrankheiten für ihr Ungeborenes bewusst. Ärzte empfehlen deshalb, bei der Planung des Kinderwunsches auch eine Beratung über mögliche Erbkrankheiten. Vor allem wenn solche in der Familie bereits aufgetreten sind, sollten Paare sich um eine sogenannte humangenetische Beratung bemühen, die von den meisten Krankenkassen bezahlt werden. Dabei wird die Wahrscheinlichkeit der Vererbung von vorhandenen Erbkrankheiten untersucht und das mögliche Risiko errechnet. Dafür muss der behandelnde Arzt bestimmte Daten wissen, wie beispielsweise die Häufigkeit einer solchen Erkrankung innerhalb der Familie, ob es bereits Kinder mit dieser Krankheit gibt und ob es frühere Fehlgeburten gab. Je nach Art der vorkommenden Erbkrankheit, kann es nötig werden, mögliche Erkrankungsfälle bis zur Verwandtschaft 3. Grades zu ermitteln. Zudem erlauben heute Genanalysen des Blutes der Eltern festzustellen, ob diese Überträger der Krankheit sind. Auch bei schon bestehender Schwangerschaft kann eine eventuelle Schädigung des Fötus festgestellt werden. Dies ist vor allem dann empfehlenswert, wenn Möglichkeiten der pränatalen Behandlung oder andere Optionen bestehen.